Svenska Cri Du Chat - Sällskapet

England, Warrington 27-28 september 1997

Personlig sammanfattning av engelska föreningens årliga konferens

Inledning

Det var i höstas jag, Anna och Johannes var över på de brittiska öarna, alldeles utanför Manchester - fotbollens Mekka. Men det var inte fotbollen vi var där för. Vi var på konferens anordnad av den engelska Cri du chat föreningen. Under tre dagar, den sista helgen i september, upplevde vi omtumlande mycket. Vi umgicks med en amerikansk läkare som har träffat över 600 personer med Cri du chat, vi träffade en person med Cri du chat - som fungerar helt normalt och är läkare själv och vi träffade en 34-årig man med Cri du chat som viftade ajabaja med fingret åt sin mamma. Bara för att nämna några av de många personer på konferensen.

Resan dit

Klockan 7.30 på fredagsmorgonen startade vår resa hemifrån, via korttidshemmet där vi hämtade upp Johannes som sover där varannan torsdag/fredag natt. Färden med den egna bilen gick de tio milen söderöver till Stockholm/Nyköpings flygplats. För 990 kronor tur och retur för vuxen och 660 kronor för barn lyfte vi med det irländska flygbolaget Ryan Air klockan 10.00 mot Londons norra flygplats, Stansted. Två timmar senare landade vi, ordnade med den förbeställda hyrbilen, slängde in väskorna och full fart mot Manchester 30 mil bort. I en liten Ford Fiesta, på vänster körbana och försök växla med vänster om ni kan! Det var hyfsat enkelt att ställa om till att köra på vänster sida, men att lära sig att växelspaken sitter på vänster sida och växla med vänster hand? Ungefär som att för en högerhänt att lära sig skriva med vänster hand. Jag vande mig inte. Ibland plockade jag med höger näve på fel sida, vid dörren, slutade med att jag glömde bort mig totalt och vevade ner vindrutan istället. Andra gånger ville vänsterhanden inte alls lyda och istället för femmans växel fick jag in treans, nångång även ettan. Hyrbilar i England som körs av turister byter man säkert ofta växellåda på.....

Vi passade på att se lite av England genom att köra sträckan mot Manchester huvudsakligen på småvägar, emellanåt genom ett idylliskt landskap som taget ur ”Hem till gården”. Men ofta hinner man knappt passera ett samhälle förrän nästa dyker upp. Man inser snabbt att England är något mer befolkat än Sverige.

På plats

Vid 19-tiden anländer vi till hotellet. Samma sekund som vi kliver in i hotellet får vi inte en lugn stund förrän vi åker därifrån! Det är full rulle både i vestibulen och längre in i restaurangen. Och den välbekanta Cri du chat-stämman från flera barn möter oss. Vi kunde inte urskilja någon engelsk dialekt. Istället konstaterade vi att ingen skillnad finns i barnens röster. Oavsett vilket land de kommer från låter de väldigt lika varandra. Cri du chat dialekten synes vara internationell. Vi kastar oss handlöst in i vimlet. Träffar genast Jeff. Det är han som är ansvarig för den engelska föreningens hemsidor på Internet och varit oss mycket behjälplig med massa praktiska saker inför vår resa. Otaliga e-mail har vi skickat varandra för att lösa diverse frågor. Det är via dessa hemsidor vi har fått reda på konferensen. På föreningens hemsidor finns även ett ”chatroom” där man kan föra en skriftlig dialog med andra från hela världen. Jag har där ”snackat” med Birgitta från Danmark, Patrick från Malta, Palmina från Kanada, Olle från Mölndal! m fl.

Erik Niebuhr

Jeff introducerar oss för flera andra. Erik Niebuhr är där. Vi hälsar på skandinaviska. Dagen efter, lördag, har Erik en föreläsning om sina senaste forskningsrön. För er som inte känner till Erik så kan jag berätta att han är dansk läkare och har forskat kring Cri du chat sedan 60-talet. Han har god kontakt med både den danska och engelska föreningen. I Danmark har Erik träffat alla cirka 70 personer med Cri du chat. Han är regelbundet med på Englands årliga konferens. Mycket kunnig på området. Många av oss svenska familjer har träffat Erik på Ågrenskas familjeträffar. Under föreläsningen berättar Erik om att graden av Cri du chat beror på hur mycket kromosommaterial som saknas. Generellt är det fler och allvarligare symtom ju längre ner på kromosomen som brottpunkten är (undantag finns). Detta är i och för sig inget nytt. Men Erik berättar att man nu vet mer om att olika Cri du chat-symtom kan härledas till olika delar av kromosomen. Jag är inte rätt person att återge exakta detaljer. Men jag kan rekommendera för den som är intresserad av detta att ta kontakt med Erik. Jag ska ändå drista mig till att återge något av Erik kommentarer. Kom ihåg bara att korrespondera Erik för att säkerställa fakta!! Är brottpunkten 15.3 är det i regel bara försenat talspråk, annars normal utveckling för barnet. På 15.2 finns kattskriket och utseendet. Typiska Cri du chat dragen finns också på 15.1. Kromosommaterial på 14 har ingen större betydelse. Hjärtproblem finns på 13. Cirka 20% av personer som har Cri du chat har också en annan kromosomdefekt. Det är viktigt att undersöka om det är så, anser Erik. Exempelvis har vår Johannes lite extra material på femte kromosomen. Det går dock inte att säga vad det betyder i hans fall.

Amerikansk läkare

På fredagskvällen träffar vi även Mary Esther Carlin från USA. Hon är habiliteringsläkare och är resursläkare till den amerikanska Cri du chat föreningen som kallar sig 5p-society. 5p-society består av 600 personer i USA och Kanada med Cri du chat i alla åldrar och Mary har träffat så gott som samtliga dessa plus ytterligare personer som inte är medlemmar. Hon har även varit i Australien och England ett par gånger.
Mary är mycket öppen, intensiv och diskussionsvillig. Jag och Anna får en lång pratstund med henne. Vi diskuterar bl a matningsproblem (vad annars!?). Mary berättar att hon tidigare varit motståndare till att operera in PEG-sond, knapp i magen, men att hon de senaste åren övergått till att mer rekommendera detta. Hon menar att man måste se till hela ätsituationen där knappen kan bli ett hjälpmedel under en tid för att få i barnet tillräckligt med näring och att få ro i vardagen. Mary berättar att sondknapp blir allt vanligare i USA och att barn med knapp ökar bättre i vikt. Eftersom vår Johannes har knapp blir vi självklart styrkta över vårt beslut att sätta in knapp när vi hör detta. Mary berättar också att i USA är det ganska vanligt att man flyttar svalgkörteln genom operation. Detta för att minska dreglingen. Överhuvudtaget verkar amerikanarna mer pigga på att operera vid olika problem.

Under fredagskvällen träffar vi även engelska Angie, mamma till sjuåriga Rebecca. Rebecca har också sondknapp i magen. Liksom vår Johannes slutade Rebecca också att äta. Efter ett par år började hon äta och nu äter hon nästan fullt ut all mat själv. De komplementerar med 500 ml sondnäring under natten för säkerställa näringsintaget. Både Rebecca och Johannes är stora för sin ålder och ”småfeta”.

På lördagen hade även Mary föreläsning. Hon redovisade resultat från en enkät som hon skickat ut till USA-föreningens 382 medlemmar (medlemstalet har ökat till 600 sedan dess). Bara 115 stycken svarade. Hälften av svaren gällde barn under 6 år.
På frågan om hur mycket som fattas på femte kromosom berättade Mary att 90% saknade hela 15. 43% saknade 14 och 14% saknade 13. Två personer saknade även 12. Ju mer kromosommaterial som saknas ju mer Cri du chat symtom, generellt. Men liksom Erik påpekar även Mary att undantag finns från denna regel!

Vanliga problem hos de som svarade på enkäten var:
dåligt sugande/ätproblem (90%), öroninfektion (95%), förstoppning (84%), reflux - mat som backar upp i matstrupen (50%), bihåleinflammation (28%), lunginflammation (30%), halsfluss/tonsillit (20%) och epilepsi (20%).
Minst ett kirurgiskt ingrepp har 70% genomgått. Några vanliga operationer är gastrostomi och svalgkörtel. 30% skelar och 20% har hjärtproblem. Tillväxtproblem har 65%. Dreglar gör 48%. Nästan alla utövar någon form av självstimuli; huvudbankande, nyper sig i skinnet, biter sig själv eller andra/annat. I regel lär sig barnet gå innan det lär sig använda pottan. Johannes är ett undantag - bajsar allt och kissar hälften på pottan. Han vaknar torr efter nästan alla nätter. Och han kan alltså inte gå ännu. Men går själv om man håller i ena handen.
Vidare visade Marys undersökning att minst 75% lär sig ett tecken innan treårsåldern. Säga 1-2 ord kan 15% av barnen göra innan treårsåldern. Amerikanarna är makalösa på statistik och Mary var inget undantag. Hon sprutade ut siffror och den statistik jag återger här var bara en mindre del som jag hann anteckna under hennes föreläsning.
Som jag tidigare nämnt var Mary mycket trevlig och öppen. Hon erbjöd sig att komma över till Sverige: ”I would love to come to Sweden and meet you all”, sa hon på ett härligt amerikanskt vis. I England var hon inte bara med på konferensen, hon skulle också resa runt och träffa de engelska familjer som ville det. Mary föreslog om vi i Sverige ville att hon skulle komma kunde hon även hos oss resa runt till familjer och träffa personal på dagis/skola, habiliteringen mm.

Få syskon, många far och morföräldrar

Cirka 30 barn med CDC var närvarande under helgen. I alla åldrar upp till den äldsta som var 34 år. Vi har inte träffat vuxna med Cri du chat tidigare. David som var äldst, alltså 34 år var en personlighet som charmade de flesta. Han gick ständigt omkring och städade undan alla kaffemuggar som folk ställt ifrån sig. Han var mycket noggrann och missade ingen mugg. På våra svenska träffar är så gott som alla syskon med. Men i England var det få syskon med under helgen. Däremot deltog många far- och morföräldrar.

Av närvarande familjer var givetvis de flesta från England. Några familjer från Irland, en från Spanien, en från Malta och vi från Sverige. Vi var den första nordiska familjen någonsin som deltagit. En mamma från Italien var också där. Hon var dessutom ordföranden för den italienska Cri du chat- föreningen. Själva konferensen hölls på en skola några kilometer bort från hotellet där vi bodde. Skolan hade en stor gymnastiksal där barnen höll till under dagarna. Under ledning av en förskolelärare höll 8-10 flickor koll på kalabaliken därinne. Ett jättelikt uppblåst plastslott med mängder av bollar tog upp en tredjedel av gymnastiksalen.

På lördagen var det många som skulle föreläsa. Erik Niebuhr och Mary Esther har jag redan redogjort för. Paula Cerruti, kvinnlig läkare från Italien, som också är italienska Cri du chat- föreningens resursläkare, berättade kort om vad som är på gång i Italien. Hon bedriver studier kring Cri du chat och följer de 180 barn som är medlemmar i deras förening.

Ireneo, ordförande, för den italienska föreningen, höll också ett kort men känslofullt och bejublat tal. Hon berättade om sitt barn med Cri du chat och den italienska föreningen. Hon fick en varm applåd för sitt mod att tala.

Bok med helhetsperspektiv

Kim Cornish, psykolog, håller i trådarna i ett tvåårigt Cri du chat forskningsprojekt vid Nottinghams universitet. Detta sammanställer hon i en bok. Den kommer att innehålla dels en beskrivning av syndromet ur olika aspekter (inte bara det genetiska!!) dels praktisk rådgivning. Den kommer att heta ”Guide för föräldrar och professionella” och nångång under vintern räknar Kim att den ska publiceras.
Kim berättade att mycket lite forskning har gjorts om Cri du chat. Den forskning som ändå har bedrivits har bara tagit upp problemen kring syndromet och i regel då de värsta problemen. Forskarna har koncentrerats sig till de ”värsta och intressantaste fallen”. Detta har medfört att bilden av Cri du chat har framställts värre än vad den egentligen är. Kim menade att denna bild inte stämmer med de flesta barn med Cri du chat. Detta blir ofta ett problem eftersom den felaktiga bilden många gånger blir vägledande för doktorer och andra professionella när de i sin tur gör bedömningar av barn som har Cri du chat.
Kim har kartlagt både problemen men också möjligheterna hos barnen. Hon bekräftar att barnen har stora problem att tala meningar men har stor potentiell förmåga att uttrycka sig på annat sätt, teckenkommunikation, mimik, gester osv. Barnen är mycket sociala och kärleksfulla. Kim påtalar att hos många andra syndrom finns aggressivitet. Inte i Cri du chat. Kim tar exemplet med barnet med Cri du chat som rusar mot ett annat barn, stoppar precis framför och är mycket nyfiket.
Viktigaste källan till beteendestörningar är frustration menar Kim. Frustrationen har i sin tur olika anledningar men en anledning är oförmågan att uttrycka sig. Självstimuli i olika former är i regel ett dagligt problem. Jag hyser förhoppningar om att boken kan bli bra. Kim hade en personlig framtoning och ett helhetsperspektiv som var tilltalande. Om boken blir riktigt bra kanske det är värt att få den översatt till svenska.

Män och känslor

Lördagen var späckad med programpunkter och vi slutade dagen med att dela in oss i två grupper, män i en grupp och kvinnor i en annan. Vi män gick för oss själva till ett litet rum där vi diskuterade känslor. En av föreningens ledande personer tog upp det vanskliga att ta med sin 6-åriga grabb på puben. Då ska ni veta att i England är det inga konstigheter att hela familjen, små som stora, besöker puben på eftermiddagen. Att ha med sig grabben när han var några år kändes inte jobbigt. Då gjorde han inte mycket väsen av sig, satt mest still, hade inte lärt sig gå. Men nu kan pojken gå och snubblar och fladdrar in i publokalen, rusar rakt fram mot vettskrämda öldrickande stora män och rycker dem i byxbenet. Går fram till jukeboxen, slickar apparaten, rullar runt på golvet, viftar med händerna hela tiden, dreglar och väser obegripligheter. Ungefär så som de flesta av våra barn (med Cri du chat) beter sig mest hela tiden.
Visst kan man le åt situationen. Pappan som berättade om puben tyckte i alla fall att det var ganska roligt. Men han var också allvarlig. Han berättade om attityden hos många andra som tyckte pojken kunde vara störande och besvärlig. Alla de känslor som kommer när man ser omgivningens reaktioner av sitt utvecklingsstörda barn. Pappan berättade att han inte vill bry sig men tankarna finns där. Pappan avslutade sin berättelse med att han fortfarande besöker puben regelbundet. Och sonen får följa med.
En annan pappa berättade att han har Cri du chat. Han arbetar som läkare och fungerar helt normalt. Det är dock endast 1% av hans celler som har en avvikelse på femte kromosomen. Övriga 99% av cellerna är normala. Pappan är alltså anlagsbärare av Cri du chat. Sonen som har kraftiga symtom på Cri du chat har fått det via pappan. Pappan är alltså anlagsbärare genom att 1% av hans celler har avvikelser. Denna form av ärftlighet kallas mosaicism och är svår att upptäcka vid genetiska analyser. Vanligtvis undersöks bara några få celler. För att vara säker på att utesluta mosaicism behöver man undersöka hundra eller fler celler. Det var Erik Niebuhr som upptäckte det hos pappan. Erik fattade misstankar genom sonens Cri du chat som Erik bedömde var lite annorlunda än hos andra barn. Erik gjorde därefter en grundlig genetisk analys av pappan och mamman och fann på så sätt mosaicismen hos pappan.
En pappa från Irland var bedrövad och berättade att deras nyfödda barn har Cri du chat. Han berättade att hans hustru har en translokation och de visste inte om de nånsin kunde få normala barn.
Lördagen blev lång och oerhört mättande på intryck men den skulle fortsätta under kvällen. I hotellets restaurang och bar fortsatte diskussionerna in på småtimmarna. Och alla engelsmän och irländare ville givetvis bjuda på öl......

IKEA och ajabaja

Söndagen gick i något makligare tempo efter den intensiva lördagen. En pappa i föreningen hade sammanställt information om olika hjälpmedel som fanns att tillgå. Bland annat nämnde han att det fanns en mycket praktisk stol att köpa på IKEA (uttalades med engelsk dialekt) som hette ”Tripp-trapp-stol” (uttalades också med engelsk dialekt). Talaren sa att stolen var en typisk svensk högteknologisk produkt och alla skrattade och tittade på oss blonda lurvar. Vi såg nog lite fånigt svenska ut när vi nickade och höll med om att det var en bra stol, samtidigt som jag och Anna blev upptagna med intern debatt om IKEA:s tripp-trappstol är originalet eller inte.
Under söndagen berättade Margaret Collins från Irland om ätstörningar och om en studie hon håller på med. Studien är en jämförelse av matvanor mellan barn med Cri du chat och deras syskons.
Den engelska föreningen hade också sitt årsmöte under denna andra dag. Val av styrelse och andra formella frågor behandlades.
Jag hade bett om att hålla ett kort tal, vilket jag också fick göra. Jag berättade lite kort om vårt Svenska Cri du chat-sällskap. Jag berättade också om tvillingarna som väntas i februari. De är resultat av en s k preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD). I nästan två års tid har vi försökt få barn utan något som helst resultat. Dessutom är risken för upprepad Cri du chat mycket stor eftersom en av oss är anlagsbärare.
PGD är ”vanlig” provrörsbefruktning där befruktade ägg genomgått en genetisk analys innan de förs tillbaks i livmodern. Jag fick en rungande applåd för mitt korta tal och efteråt kom många fram och lyckönskade oss. Två familjer var extra intresserade av metoden eftersom en av föräldrarna i respektive familj är anlagsbärare. I den ena av familjen finns två barn med Cri du chat och de vågar inte skaffa fler barn nu.
Både jag och Anna tyckte att det var väldigt berikande att vara i England. Det som vi värdesätter allra mest från resan var alla kontakter vi skapade. Före resan trodde jag att internationella kontakter var viktiga. Nu, efter resan, vet jag att internationella kontakter är en förutsättning för att vi ska få ökade kunskaper kring Cri du chat och alla de problem syndromet medför för våra barn och oss föräldrar. Sverige är ett bra land att leva i men för att vi här i Sverige ska öka våra kunskaper behövs kontakter med länder som England och USA. I länder med större befolkning finns det fler personer med Cri du chat vilket ger forskare större möjligheter. Samtidigt har föreningarna i både England och USA funnits sedan 80-talet. Man har haft årliga träffar sedan dess och med gemensamma krafter drivit frågor som man tycker är viktiga. De har kommit lite längre än oss och vi kan lära av dem.
Under den avslutande debatten på söndagen diskuterades flera ämnen. Någon frågade om tips om hur man gör för att det egna barnet skulle förstå att ett ”Nej” också är ett ”Nej”. Mamman till 34-åriga David (kaffemuggsamlaren) menade att enda sättet att få David att förstå var att slå honom lätt på fingrarna. Med Davids syskon gick det att resonera och förklara och i regel förstod syskonen att ett ”Nej” var ett ”Nej”. ”Hade jag använt samma metod på syskonen skulle det bli enorma gräl”, sa Davids mamman. Å andra sidan sa hon också att numer skulle det vara omöjligt att praktisera ”finger-slaps” på David och hon tittade med skräckblandad förtjusning på sin son som satt bredvid, 1.85 lång och bred som en ladugårdsdörr. David insåg snabbt att alla tittade på honom och grep tillfället. Snällt och ödmjukt men strängt blängde han på sin mamma, lyfte sin hand och viftade ajabaja med fingret åt henne. Då utbröt helgens skrattsalva.

Hemfärd

Johannes trivdes mycket bra under helgen. Han hade inga problem med engelskan. Den behövdes inte för teckenspråk, gråt och skratt är ju ganska internationellt. Och som sagt, Cri du chat-stämman är också internationell.
Vi startade hemfärden från hotellet på måndagnatten vid 2.30-tiden. Johannes vaknade under livliga protester i min famn på väg ner till bilen. Han har aldrig kunnat sova i bil så det gällde att underhålla honom hela vägen till London i 3 ½ timme. Väl på flygplanet fladdrade han maniskt i sin stol, sparkade på stolen framför så att personen framför påpekade något om ont i ryggen och bakåt slängde Johannes kroppen så kaffet tre stolsrader bakåt skvalpade i passagerarnas knä. Efter mycket slit, en del svett, mycket envishet och massa skrik från Johannes fick jag honom att somna i mitt knä. En manisk och nästintill hyperaktiv Johannes somnar i ett bullrande och mycket intressant flygplan! Man upphör aldrig att förvånas......

Nästa konferens i England är i september 1998.
Bästa hälsningar, Jan Möller

PS. Tvillingarna föddes 18 januari, en Isabela och en Benjamin. DS.

Tillbaks till förstasidan.